SOBRE PITT HOPKINS





¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS (SPH)?

El síndrome de Pitt-Hopkins se caracteriza por retraso severo del desarrollo y rasgos faciales característicos (dientes espaciados, nariz y bocas anchas con puente nasal elevado y una doble curva pronunciada del labio superior…). Son frecuentes los episodios de hiperventilación o de apnea (55-60%), la aparición recurrente de convulsiones (40-50%), problemas gastrointestinales (especialmente estreñimiento y reflujo gastroesofágico) y déficits sensoriales (vista y oído fundamentalmente). La variabilidad individual del síndrome es amplia, pero la gran mayoría de los pacientes no llegan a hablar, limitándose a emitir juegos vocálicos básicos, y algunos no consiguen una deambulación autónoma.

Los niños con síndrome Pitt Hopkins suelen ser especialmente alegres, empáticos y fácilmente excitables. Es fácil verlos reír y sonreír. Es una enfermedad ultrarara que se está empezando a diagnosticar desde hace unos pocos años gracias a los avances en el campo de la genética humana. Un cariotipo normal, habitualmente, no permite diagnosticarla ni descartarla. Se produce por la afectación del gen TCF4 en el cromosoma 18. Este gen juega un papel fundamental en el desarrollo del sistema nervioso central y su relación con el síndrome previamente descrito por dos médicos australianos, el Dr. D. Pitt y el Dr. I. Hopkins, fue establecida en el año 2007.

No sabemos cuántos individuos hay afectos en el mundo (actualmente, es una enfermedad del primer mundo porque implica pruebas diagnósticas caras). Existen algunas estimaciones que hablan de una posible incidencia de 1/35.000 a 1/300.000. Ocurre por igual en hombre y mujeres y no parece existir predilección por ningún grupo étnico. No es de extrañar que nos encontremos con profesionales médicos que desconozcan completamente el síndrome Pitt Hopkins. En muchos casos, se llegará al diagnóstico tras un panel genético que incluya afecciones como síndrome de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson… Los pacientes afectos se beneficiaran de un enfoque multidisciplinar que incluya terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia, terapias con animales…

Existen varias líneas de investigación abiertas en EE.UU. La mayoría son en modelos animales y empiezan a publicarse algunos resultados prometedores. En España, a pesar de que el síndrome Pitt Hopkins supone un modelo interesante para patologías con elevada prevalencia como la esquizofrenia o algunas formas de autismo, hasta la fecha, no conocemos que se hayan planteado estudios clínicos.