TRATAMIENTOS MÉDICOS





TRATAMIENTO DEL REFLUJO GASTROESOFÁGICO (RGE):


El reflujo gastroesofágico (RGE), es una patología frecuente en los pacientes afectos de Síndrome de Pitt Hopkins (SPH), como ya se ha comentado.

¿Qué opciones terapéuticas tenemos para su manejo?

Los fármacos más usados son los inhibidores de la bomba de protones (IBP), como el omeprazol o el lansoprazol. Su mecanismo de acción es inhibir la secreción ácida del estómago y así evitar el daño que este ácido produce en el esófago. Los IBP estarían indicados en:

  • casos de esofagitis(inflamación del esófago) por reflujo.
  • casos de síntomas moderados-graves.
  • casos de asma secundarios al reflujo.

La dosis de omeprazol es variable (0.3-3.5 mg/kg/día), pero habitualmente se inicia el tratamiento con 1 mg/kg/día.

Otra opción terapéutica son los antagonistas de los receptores de histamina tipo 2, como la ranitidina. Estos fármacos también actúan inhibiendo la secreción ácida del estómago. Están indicados en casos de síntomas intermitentes o en síntomas leves-moderados. En cualquier caso se recomiendan en periodos cortos de tiempo y de forma intermitente.

Los procinéticos, como el Primperán© o el Motilium©, no están indicados por los efectos secundarios que tienen y por su limitada eficacia.

Los antiácidos tampoco estarían recomendados, ya que no está clara su eficacia ni seguridad en niños.

Los agentes de barrera, como el sucralfato, tienen limitado su uso, debido a su corta duración del efecto, su toxicidad por el aluminio y su eficacia limitada (comparado con los IBP).

En caso de pacientes refractarios al tratamiento médico, en los cuales no se pueden controlar los síntomas, el siguiente paso sería la cirugía. Consiste en una técnica llamada funduplicatura de Nissen, en la cual se realiza un repliegue de la parte superior del estómago sobre la parte distal del esófago, para así reforzar la función del esfínter esofágico inferior. Esta técnica consigue una mejoría de los síntomas en un 60-90% de los pacientes intervenidos, pero no está exenta de sus complicaciones. Por ello, la indicación tiene que realizarse por especialistas y con un estudio completo previo del paciente.

En cualquier caso, el manejo de la enfermedad por reflujo gastroesofágico, debe ser individualizado, según las características de cada paciente, y manejado por un Gastroenterólogo experto.


TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA


En el Síndrome de Pitt Hopkins, la epilepsia se puede dar hasta en un 50% de los casos. El tipo de epilepsia puede ser muy variable, desde convulsiones tónico-clónicas generalizadas, a convulsiones parciales, ausencias, o casos más complejos como el síndrome de West. Incluso hay pacientes que precisan más de un fármaco antiepiléptico para controlar las crisis.

Los fármacos más usados son el ácido valproico (Depakine©), levetiracetam (Keppra©), carbamacepina (Tegretol©), entre otros.
Por todos estos motivos el tratamiento es complejo y debe ser individualizado y manejado por un Neurólogo.


TRATAMIENTO DEL ESTREÑIMIENTO


El estreñimiento crónico es una patología muy frecuente en estos pacientes, y en muchos casos puede llegar a ser grave.

Para su manejo tenemos distintas opciones:

  • Fibra: en general se recomienda el aumento de la ingesta de fibra en la dieta (fruta, verdura, cereales , etc). También existen preparados farmaceúticos, así como leches enriquecidas en fibra. En cualquier caso, siempre debe ir acompañado de la adecuada ingesta de agua, para evitar el riesgo de impactación fecal en casos crónicos.
    Se pueden calcular las necesidades de fibra en los niños en función de la edad: edad+5-10gr al día (ej: 6 años: 11-16gr al día)

  • Probióticos: no existe suficiente evidencia científica para recomendarlos.

  • Laxantes: entre ellos podemos encontrar:

    • Polietilenglicol (PEG): es un laxante osmótico, es decir, que consigue aumentar la cantidad de agua en el intestino y así reblandecer las deposiciones. Es uno de los más estudiados, y más usados en estos pacientes. La dosis es variable según cada caso y hay que individualizarla para obtener el efecto deseado con la mínima dosis eficaz. Podríamos decir que oscila entre 0,4-0,8 gr /kg al día. Tiene escasos efectos adversos y es bien tolerado, mejor que otros laxantes.

    • Lactulosa: son también laxantes osmóticos, bien tolerados pero han sido desplazados por el PEG. Tanto por una menor eficacia, como por una mayor tasa de efectos adversos.

    • Laxantes lubricantes-emolientes: aceite de parafina. Actúan lubricando las heces y evitando que pierdan agua. Tienen mayor cantidad de efectos secundarios y existe riesgo de aspiración.


TRATAMIENTO DE LA HIPERVENTILACIÓN-APNEA


Los episodios de hiperventilación o apnea se producen en un 55-60% de los pacientes y en la mayoría de los casos en vigilia.

Inicialmente se comenzó tratamiento con antiepilépticos. Pero en los últimos años, se ha demostrado en varios estudios que el tratamiento diario con acetazolamida disminuye la frecuencia y duración de los episodios y mejora la saturación de oxígeno. El mecanismo de acción de este fármaco es producir una acidosis metabólica, y esta acidosis estimula la respiración a nivel central. La dosis en el adulto es de 250 mg al día, y en el niño pequeño de aproximadamente 8mg/kg a día.