Pruebas geneticas

Del  artículo de revisión de genes de los Institutos Nacionales de la Salud sobre el síndrome de Pitt Hopkins

Pruebas genéticas moleculares

Gene. TCF4  es el único  gen  en el que se sabe que las variantes patogénicas causan  el síndrome de Pitt-Hopkins .

Estrategia de prueba

Confirmar/establecer el diagnóstico de síndrome de Pitt-Hopkins en un probando .

1. Realice  un análisis de secuencias TCF4  . Nota:  Whalen et al [2012]  proponen una estrategia de secuenciación escalonada, comenzando con  el exón  18, que alberga el 25 % de las variantes patogénicas; sin embargo, tal prueba puede no estar ampliamente disponible.

2. Si   no se encuentra  una variante patógena mediante el análisis de secuencia , realice un  análisis de deleción/duplicación a nivel  de exón .

3. Si no se encuentra una  variante patógena  o  deleción  mediante el  análisis de deleción/duplicación  y persiste una fuerte sospecha clínica de PTHS, realice un  cariotipo  para buscar una  translocación aparentemente equilibrada que  involucre la región 18q21.2 (que no sería detectada por ninguna de las  secuencias ). análisis  o CMA).

Información sacada de https://pitthopkins.org/about-pitt-hopkins/pths-genetic-testing/