Síndromes similares a Pitt Hopkins- 1 y 2

Síndrome similar a Pitt Hopkins -1

Las mutaciones genéticas en el gen CNTNAP2 en el cromosoma 7q35 también se han asociado con el síndrome de Pitt Hopkins. Se dice que los niños y adultos afectados por estas mutaciones tienen  el síndrome similar a Pitt Hopkins-1 . Es posible que no presenten las mismas características faciales que las personas con mutaciones en el cromosoma 18. Sin embargo, comparten muchos de los mismos problemas, como retraso global en el desarrollo, convulsiones, falta de habla, irregularidades en la respiración y características autistas.

Síndrome similar a Pitt Hopkins -2

El síndrome tipo Pitt-Hopkins-2  es causado por una mutación en el gen NRXN1 en el cromosoma 2p16.3. Estos niños y adultos pueden tener deterioro del desarrollo del habla, comportamiento autista, anomalías respiratorias, estreñimiento y estrabismo, parecido al síndrome de Pitt Hopkins.

Los niños con mutación en el gen CNTNAP2 o NRXN1 suelen tener hitos motores normales o levemente retrasados.