Autor: Raoul Hennekam MD PhD, profesor de pediatría y genética traslacional, Universidad de Amsterdam, Países Bajos, verano de 2010
Los niños y adultos con Pitt-Hopkins muestran muchas semejanzas. Pero además de esto, también muestran muchas semejanzas con sus padres, incluidos rasgos familiares bien reconocibles. Por tanto, todas las características mencionadas a continuación pueden cambiar en su expresión o su presencia.
Apariencia
Las personas con Pitt-Hopkins tienen una circunferencia de la cabeza pequeña y su frente se aleja un poco en comparación con las mejillas y la mandíbula.
La nariz: la base de la nariz es ancha, la punta de la nariz llena y las alas de la nariz a menudo se ensanchan un poco;
La boca: es ancha, con los lados del labio superior hacia arriba y la mitad del labio superior hacia abajo; los labios parecen estar listos para besar a alguien (en términos médicos, esto se llama forma de cupido); el labio inferior está lleno;
Las orejas: el borde exterior de las orejas (hélices) suele ser grueso y las propias orejas son prominentes;
Las puntas de los dedos: a menudo tienen una forma característica, ya que se vuelven más anchas hacia la punta con uñas convexas. En el interior de las yemas de los dedos y también en las puntas de los dedos de los pies se pueden ver pequeños montículos suaves (en términos médicos, se denominan almohadillas fetales).
La mayoría de los niños crecen lentamente y se quedan cortos en comparación con sus padres, aunque esto no suele ser muy marcado.
Problemas de salud
El tono muscular es bajo (hipotonía). Debido a esto, a menudo hay problemas de alimentación en los primeros años de vida, ya que el niño es menos capaz de succionar bien. El bajo tono muscular también es una de las causas del lento desarrollo motor. La estimulación temprana con el apoyo de un fisioterapeuta pediátrico y un logopeda puede ser muy útil.
En algunos niños su forma de caminar es inusual. Tanto por la hipotonía como por la coordinación incorrecta de los movimientos de brazos y piernas (ataxia) el niño aprenderá a caminar solo a una edad más avanzada y su andar se verá rígido.
Los niños con Pitt-Hopkins pueden tener períodos de patrones respiratorios muy inusuales. Por lo general, se manifiesta entre los 5 y los 10 años de edad, pero también se ha observado antes o mucho más tarde (a veces solo en la edad adulta temprana). Un patrón típico son unos minutos de respiración muy rápida (hiperpnea), seguidos de un período durante el cual el niño deja de respirar por completo (apnea). Este patrón puede estar presente repetidamente, también en un corto período de tiempo. Tanto la respiración rápida como la ausencia temporal de respiración también pueden ocurrir por separado. Durante el sueño, la respiración suele ser normal. Durante la respiración rápida, el niño traga mucho más aire, que ingresa al abdomen y al intestino y provoca una distensión abdominal. Consulte la página de PROBLEMAS MÉDICOS en ACERCA DE PITT HOPKINS para obtener más información sobre la apnea.
Muchos niños tienen estreñimiento. En un solo niño, la causa de esto fue la presencia de la enfermedad de Hirschsprung (funcionamiento anormal de los nervios en la pared intestinal), pero en la mayoría de los otros niños no se sabe por qué tienen estreñimiento.
Un problema menos frecuente es la epilepsia. Reacciona bien con los regímenes terapéuticos habituales. El EEG en estos niños es anormal. Si se dispone de una resonancia magnética del cerebro, a menudo se puede ver un subdesarrollo del cuerpo calloso (estructura entre el lado izquierdo y derecho del cerebro) y un núcleo caudato convexo.
Comportamiento
El comportamiento es ajetreado y siempre en movimiento. Muchos niños agitan las manos cuando están emocionados. Su carácter suele ser devoto, alegre y alegre. Algunos pueden tener ataques de risa sin una razón clara para ello. En este sentido, pueden parecerse al síndrome de Angelman en el que los niños muestran un comportamiento similar.
Desarrollo
Los niños y adultos con Pitt-Hopkins tienen retraso en el desarrollo. Los niños alcanzan lentamente sus hitos motores, como darse la vuelta, sentarse y caminar. La mayoría de los niños no podrán hablar, aunque algunos niños pueden usar algunas palabras y algunos pueden hablar razonablemente bien. Para la comunicación es muy importante una formación en el uso del lenguaje de señas y las imágenes.