El síndrome de Pitt-Hopkins puede tener una variedad de signos y síntomas. Los síntomas específicos presentes y su gravedad pueden variar de persona a persona.
Los primeros síntomas, que a menudo se manifiestan en el primer año de vida, pueden incluir un tono muscular muy bajo (hipotonía) y retrasos significativos en el desarrollo. Algunos bebés tienen un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia). Los niños pueden aprender a caminar meses o años más tarde de lo esperado, y algunos niños nunca adquieren las habilidades para caminar de forma independiente. El habla se retrasa significativamente y, aunque algunos niños aprenden a decir algunas palabras, la mayoría no habla. Sin embargo, algunos pueden entender y seguir instrucciones simples. La discapacidad intelectual generalmente varía de moderada a grave. [1] [2] [3]
Las señales y los síntomas adicionales del síndrome de Pitt-Hopkins pueden incluir:[1][2] [3][4]
- Diferencias de comportamiento: Los síntomas del trastorno del espectro autista pueden estar presentes. Otras características de comportamiento que se han reportado incluyen comportamiento inusual durante la alimentación, agresión, ansiedad, morderse la mano y golpearse la cabeza, y otros movimientos estereotípicos de la mano o de la cabeza. Sin embargo, muchos niños con síndrome de Pitt-Hopkins se describen como teniendo disposiciones felices.
- Rasgos faciales distintivos: Estos pueden ser más obvios con la edad y pueden incluir ojos hundidos, nariz prominente, espacio entre la nariz y la boca (filtrum) corto, boca ancha, labio inferior completo, dientes muy espaciados y / o mentón prominente.
- Problemas de respiración: Pueden incluir episodios de respiración rápida (hiperventilación episódica) seguidos de episodios de dificultad para respirar o no respirar. Los episodios de problemas respiratorios pueden desencadenarse por ansiedad, excitación o cansancio. La falta de respiración puede causar una decoloración azulada de la piel (cianosis) o desmayos.
- Convulsiones: Ocurren en casi la mitad de las personas con síndrome de Pitt-Hopkins, y el tipo y la gravedad varían. Las convulsiones pueden comenzar en cualquier momento durante la infancia o la adolescencia.
- Alteraciones del sueño: Pueden incluir problemas para dormir o para quedarse dormido y / o terrores nocturnos.
- Problemas oculares o visuales: La miopía puede ser grave y puede manifestarse antes de los 2 años de edad. Otras anormalidades oculares pueden incluir ojos bizcos (estrabismo) y astigmatismo.
- Problemas gastrointestinales: Estos pueden incluir problemas de alimentación temprana (que a menudo se resuelven), estreñimiento (que puede ser grave) y reflujo.
- Características esqueléticas: Las que se han reportado en personas con síndrome de Pitt-Hopkins incluyen escoliosis, pies planos, pie zambo, manos y pies pequeños, dedos anchos o dedos cónicos, dedos curvos o curvados (clinodactilia) y dedos superpuestos.