No hay cura para el síndrome de Pitt-Hopkins, pero hay maneras de manejar o mejorar las señales y los síntomas. El tratamiento depende de los síntomas específicos y la gravedad de la enfermedad e, idealmente, es administrado por un equipo de especialistas que tengan experiencia con el síndrome de Pitt-Hopkins. El tratamiento puede implicar:[1][3]
- Servicios de intervención temprana para bebés y niños pequeños, que pueden incluir terapias ocupacionales, físicas, del habla y de alimentación.
- Un plan de educación individualizado para niños en edad preescolar y en edad escolar.
- Terapias conductuales para los niños con el trastorno del espectro autista (como el análisis conductual aplicado o ABA) o medicamentos.
- Medicamentos necesarios para problemas respiratorios significativos. Algunas personas con síndrome de Pitt-Hopkins han informado una mejora en los problemas respiratorios con medicamentos antiepilépticos o acetazolamida.
- Tratamiento de rutina de las convulsiones, la miopía, el estreñimiento y los problemas ortopédicos.
- Uso de equipo médico duradero (como sillas de ruedas, andadores y cochecitos adaptables) según sea necesario.
Los niños con síndrome de Pitt-Hopkins deben continuar teniendo evaluaciones de desarrollo ya que sus necesidades cambian con la edad. Se recomiendan citas regulares con un oftalmólogo para controlar los cambios en la visión y otras afecciones oculares. También se recomiendan evaluaciones periódicas con un profesional de genética, ya que puede estar disponible nueva información sobre el curso de síndrome de Pitt-Hopkins y las opciones de tratamiento.