Actualmente tenemos más de 1000 familias con PTHS en nuestros grupos en línea y registro familiar, y este número aumenta cada día a medida que aumentan los diagnósticos genéticos. Tcf4, el gen que causa a Pitt Hopkins, también está implicado en varios otros trastornos, como la esquizofrenia, el autismo, la distrofia corneal de Fuchs y la enfermedad hepática. El estudio de este importante gen podría tener efectos de gran alcance para Pitt Hopkins y más allá. Aunque se conoce la causa de PTHS, actualmente no existen tratamientos farmacéuticos disponibles para este trastorno. La Fundación Pitt Hopkins está comprometida con acelerar el progreso hacia tratamientos efectivos y, en última instancia, una cura para PTHS, financiando directamente la investigación más prometedora.
El síndrome de Pitt Hopkins (PTHS) es un trastorno genético poco común que afecta a un gen específico en el cromosoma 18, llamado TCF4. El PTHS se caracteriza por un retraso en el desarrollo, posibles problemas respiratorios de hiperventilación episódica y / o dificultad para respirar mientras está despierto, convulsiones / epilepsia recurrentes, problemas gastrointestinales, falta de habla y rasgos faciales distintivos. A medida que aprendemos más sobre Pitt Hopkins, el espectro de desarrollo del trastorno se amplía y también puede incluir dificultades con la ansiedad y el TDAH y trastornos sensoriales.
La PTHS se ha asociado tradicionalmente con un deterioro cognitivo severo, sin embargo, la verdadera inteligencia es difícil de medir debido a las dificultades motoras y del habla de nuestros hijos. Gracias a la comunicación aumentativa y las terapias más progresivas, muchas familias informan que sus hijos pueden lograr mucho más de lo que se pensaba inicialmente. Se ha vuelto más claro, al igual que con el autismo y otros trastornos, que existe una gama más amplia de habilidades cognitivas en Pitt Hopkins de lo que se informa en gran parte de la literatura científica.
El síndrome de Pitt Hopkins se considera un trastorno del espectro autista, y algunas personas con síndrome de Pitt Hopkins han sido diagnosticadas con autismo, con características autistas «atípicas» y / o disfunción de integración sensorial. Debido a su relación genética con el autismo y otros trastornos, muchos investigadores creen que curar el síndrome de Pitt Hopkins conducirá a la cura de trastornos similares.
Los niños con síndrome de Pitt-Hopkins suelen tener un comportamiento alegre y excitable con risas y sonrisas frecuentes. El PTHS fue descrito por primera vez por D. Pitt y I. Hopkins en el Australian Pediatric Journal en 1978. La conexión con TCF4 no se estableció hasta 2007, cuando se descubrió que desempeñaba un papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso y el cerebro. Cualquier deficiencia funcional de TCF4 afecta en gran medida cómo se desarrolla un niño con el tiempo. Consulte la definición y las estadísticas del artículo sobre el síndrome de Pitt Hopkins del National Institutes of Health Gene Reviews .
Se desconoce la prevalencia general de PTHS. Sin embargo, algunas estimaciones sugieren que la incidencia de PTHS podría ser tan alta como 1 en 34 000 y 1 en 41 000. ( https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/ ). El PTHS ocurre tanto en hombres como en mujeres y no se limita a un origen étnico específico.
Es importante señalar que es probable que haya muchas personas afectadas por mutaciones de TCF4 que presenten síntomas leves. Con la investigación continua y el conocimiento de Pitt Hopkins, esperamos construir una comprensión más completa del espectro de este trastorno y comenzar la búsqueda de una cura que se necesita desesperadamente.