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que es el síndrome de pitt-hopkins
Es un trastorno genético muy poco común causado por mutaciones en el gen TCF4 , ubicado en el cromosoma 18 (18q21). Este gen desempeña un papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso.
qué es una enfermedad rara
Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 persona de cada 2.000. En el mundo hay más de 7.000 enfermedades raras. Más de 3 millones de personas conviven con alguna de ellas en España. No hay más de 60 familias con síndrome de Pitt-Hopkins en nuestro país y hay tan pocos casos en el mundo que no se tienen datos exactos sobre la prevalencia de esta enfermedad. Se estima que puede ser de 1 caso por cada 300.000 personas, por lo que podemos decir que es una enfermedad ultra rara.
sobre nosotros
Somos la voz de nuestros hijos, por los que día a día luchamos por sus derechos, para que vivan en un mundo más justo y accesible. Nuestra lucha no es solo para darles una mejor calidad de vida, también es para hacerlos visibles ante una sociedad que no siempre está preparada para convivir con la diversidad funcional. Nuestro objetivo es apoyar la investigación de esta rara enfermedad.
“no dejes nunca de soñar, solo quien sueña aprende a volar ”.
Peter Pan
¿PORQUÉ
peter pan ?
Se cree que el niño de la vida real detrás de la leyenda de Peter Pan padecía el síndrome de Pitt Hopkins. Conectemos los puntos con Neverland, donde “todo el mundo está hecho de fe, confianza y polvo de hadas”.
Antes de Neverland, estaban los Jardines de Kensington, y antes de que se escribiera la leyenda de Peter Pan, estaban las verdaderas aventuras del siglo XVIII de Peter el Niño Salvaje. Es la historia más mágica porque en realidad es cierta.
En 1725, encontraron a Pedro el Niño Salvaje viviendo en el bosque cerca de Hannover, Alemania, y lo llevaron a vivir al Palacio de Kensington, donde el rey Jorge y su nuera, la princesa Carolina, lo cuidaron. La inocencia, la intuición y el encanto de Peter se ganaron los corazones de la Familia Real, que se enamoró del niño que nunca creció. Toda la sociedad hablaba de él. Jonathan Swift escribió exasperado: “Apenas se habla de otra cosa”. El propio Swift escribió extensamente sobre Peter, al igual que Daniel Defoe y otros escritores contemporáneos.
Casi 100 años después, JM Barrie vino a vivir frente a los jardines de Kensington, donde todavía se contaba la historia del gentil y divertido Wild Boy. Algunos estudiosos creen que fue parte de la inspiración para su libro «Peter Pan en los jardines de Kensington». LEER MAS…