¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS ?
El síndrome de Pitt Hopkins (PTHS) es un trastorno genético poco común que afecta a un gen específico llamado TCF4, situado en el cromosoma 18. Un gen que desempeña un papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso. El PTHS se caracteriza por un retraso en el desarrollo de moderado a grave, problemas respiratorios de hiperventilación y apneas mientras está despierto, convulsiones, epilepsia, graves problemas gastrointestinales, falta de comunicación verbal y rasgos faciales distintivos, problemas motores gruesos y finos, además de ansiedad, TDAH y trastornos sensoriales.
También se considera un trastorno del espectro autista, algunas personas con este síndrome han sido diagnosticadas con características autistas «atípicas» y disfunción de integración sensorial.
TCF4, el gen que causa Pitt-Hopkins, también está implicado con otros trastornos, como la esquizofrenia, la distrofia corneal de Fuchs y la enfermedad hepática. El estudio de este importante gen podría tener efectos de gran alcance para Pitt Hopkins. Aunque se conoce la causa de PTHS, actualmente no existen tratamientos farmacéuticos disponibles para este trastorno.
Los niños con síndrome de Pitt-Hopkins suelen tener un comportamiento alegre y excitable con risas y sonrisas frecuentes. El PTHS fue descrito por primera vez por D. Pitt y I. Hopkins en el Australian Pediatric Journal en 1978. La conexión con TCF4 no se estableció hasta 2007.
SÍNDROME DE PITT-HOPKINS LIKE1 Y LIKE2
Síndrome similar a Pitt Hopkins like 1 Las mutaciones genéticas en el gen CNTNAP2 también se han asociado con el síndrome de Pitt Hopkins. Se dice que los niños y adultos afectados por estas mutaciones tienen el síndrome similar a Pitt Hopkins like 1 . Es posible que no presenten las mismas características faciales que las personas con mutaciones en el cromosoma 18. Sin embargo, comparten muchos de los mismos problemas, como retraso global en el desarrollo, convulsiones, falta de habla, irregularidades en la respiración y características autistas. Síndrome similar a Pitt Hopkins like 2 El síndrome tipo Pitt-Hopkins like 2 es causado por una mutación en el gen NRXN1 en el cromosoma 2p16.3. Estos niños y adultos pueden tener deterioro del desarrollo del habla, comportamiento autista, anomalías respiratorias, estreñimiento y estrabismo, parecido al síndrome de Pitt Hopkins. Los niños con mutación en el gen CNTNAP2 o NRXN1 suelen tener hitos motores normales y cognitivamente menos afectados.
DIAGNÓSTICO, PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO
El diagnóstico se basa en un examen clínico y en estudios genéticos y moleculares. Harán falta otras pruebas como la resonancia magnética nuclear, el electroencefalograma, exámenes visuales, análisis de sangre y otras pruebas complementarias a lo largo del crecimiento. El curso de la enfermedad no es progresivo. La autonomía está limitada y los pacientes requieren apoyo durante toda la vida. Hoy en día no hay cura para el gen alterado. El tratamiento está dirigido a tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Es necesaria una evaluación completa y seguimiento de pediatras, neurólogos, psicólogos/psiquiatras, digestivo, logopedas, médico rehabilitador, entre otros, e ir adaptándose a las necesidades de cada paciente.
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