El síndrome de Pitt Hopkins (PTHS) es un trastorno genético poco común que afecta a un gen específico llamado TCF4, situado en el cromosoma 18. Un gen que desempeña un papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso. El PTHS se caracteriza por un retraso en el desarrollo de moderado a grave, problemas respiratorios de hiperventilación y apneas mientras está despierto, convulsiones, epilepsia, graves problemas gastrointestinales, falta de comunicación verbal y rasgos faciales distintivos, problemas motores gruesos y finos, además de ansiedad, TDAH y trastornos sensoriales. También se considera un trastorno del espectro autista, algunas personas con este síndrome han sido diagnosticadas con características autistas «atípicas» y disfunción de integración sensorial. TCF4, el gen que causa Pitt-Hopkins, también está implicado con otros trastornos, como la esquizofrenia, la distrofia corneal de Fuchs y la enfermedad hepática. El estudio de este importante gen podría tener efectos de gran alcance para Pitt Hopkins. Aunque se conoce la causa de PTHS, actualmente no existen tratamientos farmacéuticos disponibles para este trastorno. Los niños con síndrome de Pitt-Hopkins suelen tener un comportamiento alegre y excitable con risas y sonrisas frecuentes. El PTHS fue descrito por primera vez por D. Pitt y I. Hopkins en el Australian Pediatric Journal en 1978. La conexión con TCF4 no se estableció hasta 2007.
SÍNDROME DE PITT-HOPKINS LIKE1 Y LIKE2
Síndrome similar a Pitt Hopkins like 1 Las mutaciones genéticas en el gen CNTNAP2 también se han asociado con el síndrome de Pitt Hopkins. Se dice que los niños y adultos afectados por estas mutaciones tienen el síndrome similar a Pitt Hopkins like 1 . Es posible que no presenten las mismas características faciales que las personas con mutaciones en el cromosoma 18. Sin embargo, comparten muchos de los mismos problemas, como retraso global en el desarrollo, convulsiones, falta de habla, irregularidades en la respiración y características autistas. Síndrome similar a Pitt Hopkins like 2 El síndrome tipo Pitt-Hopkins like 2 es causado por una mutación en el gen NRXN1 en el cromosoma 2p16.3. Estos niños y adultos pueden tener deterioro del desarrollo del habla, comportamiento autista, anomalías respiratorias, estreñimiento y estrabismo, parecido al síndrome de Pitt Hopkins. Los niños con mutación en el gen CNTNAP2 o NRXN1 suelen tener hitos motores normales y cognitivamente menos afectados.
DIAGNÓSTICO, PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO
El diagnóstico se basa en un examen clínico y en estudios genéticos y moleculares. Harán falta otras pruebas como la resonancia magnética nuclear, el electroencefalograma, exámenes visuales, análisis de sangre y otras pruebas complementarias a lo largo del crecimiento. El curso de la enfermedad no es progresivo. La autonomía está limitada y los pacientes requieren apoyo durante toda la vida. Hoy en día no hay cura para el gen alterado. El tratamiento está dirigido a tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Es necesaria una evaluación completa y seguimiento de pediatras, neurólogos, psicólogos/psiquiatras, digestivo, logopedas, médico rehabilitador, entre otros, e ir adaptándose a las necesidades de cada paciente.
IGUALDAD Y DERECHOS
Bienvenidos a nuestra sección dedicada a las leyes y derechos de las personas con discapacidad. Aquí encontrarás información esencial sobre la legislación que protege y promueve los derechos de las personas con discapacidad, garantizando su inclusión y participación plena en la sociedad. Nos comprometemos a ofrecerte un recurso confiable y accesible para comprender tus derechos, así como las obligaciones legales que deben respetarse. Explora esta sección para acceder a una guía completa sobre normativas, derechos fundamentales y los recursos disponibles para asegurar el cumplimiento de estas importantes leyes.
Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, por el que se aprueba el Texto Refundido de la Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social
Las personas con discapacidad conforman un grupo vulnerable y numeroso al que el modo en que se estructura y funciona la sociedad ha mantenido habitualmente en conocidas condiciones de exclusión…
Ley 6/2022, de 31 de marzo, de modificación del Texto Refundido de la Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social, aprobado por el Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, para establecer y regular la accesibilidad cognitiva y sus condiciones de exigencia y aplicación.
La accesibilidad es una condición previa para que las personas con discapacidad, hombres y mujeres, puedan vivir de forma independiente y participar plenamente en la sociedad en igualdad de condiciones…
Ley 8/2021, de 2 de junio, por la que se reforma la legislación civil y procesal para el apoyo a las personas con discapacidad en el ejercicio de su capacidad jurídica.
La presente reforma de la legislación civil y procesal pretende dar un paso decisivo en la adecuación de nuestro ordenamiento jurídico a la Convención internacional sobre los derechos de las personas con discapacidad…
Real Decreto 1148/2011, de 29 de julio, para la aplicación y desarrollo, en el sistema de la Seguridad Social, de la prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave.
La disposición final vigésima primera de la Ley 39/2010, de 22 de diciembre, de Presupuestos Generales del Estado para el año 2011, ha modificado varios preceptos del texto refundido de la Ley General de la Seguridad Social, aprobado por el Real Decreto legislativo 1/1994, de 20 de junio y, al mismo tiempo, ha añadido también un nuevo artículo 135 quáter en la referida Ley, todo ello con la finalidad de ampliar la acción protectora de la Seguridad Social, incorporando en el ordenamiento jurídico de la protección social una prestación económica destinada a los progenitores, adoptantes o acogedores que reducen su jornada de trabajo para el cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave…
Orden TMS/103/2019, de 6 de febrero, por la que se modifica el anexo del Real Decreto 1148/2011, de 29 de julio, para la aplicación y desarrollo, en el sistema de la Seguridad Social, de la prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave y se aprueba el modelo de declaración médica sobre la necesidad de cuidado continuo del menor.
A efectos de la prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave, dispone el artículo 190 del texto refundido de la Ley General de la Seguridad Social…
Explora los avances científicos más recientes, los estudios clínicos en curso y las perspectivas futuras en la comprensión y el tratamiento de esta condición genética rara. Sumérgete en el mundo de la investigación para descubrir nuevas terapias potenciales, biomarcadores diagnósticos y enfoques innovadores para mejorar la calidad de vida de quienes viven con el síndrome de Pitt-Hopkins.
Hospital Sant Joan de Déu
Será uno de los tres centros que liderará el diagnóstico y la atención de niños afectados por alguna enfermedad cognitivo-conductual de base genética…
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La carrera más especial
Nueve niños de toda España que están afectados por enfermedades raras participarán el domingo en la prueba de asfalto H Entre ellos destacarán los zaragozanos Mara, Enzo y Hugo.
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Pictogramas y recursos para la Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA)
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